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第一个冠心病致病基因被发现

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来源: 作者: 2019-05-17 01:09:13

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疾病的发生都有其外在的“导火线”,也有其内在的遗传基因因素。华中科技大学人类基因组研究中心主任、特聘教授王擎和同事日前在美国宣布,他们发现了第一个引起冠心病和心肌梗塞的致病基因。

这1基因的发现为研究冠心病和心肌梗塞病发机理、开发预防和治疗该疾病的新药具有重要价值。这项成果发表在11月28日正式出版的权威学术刊物《科学》杂志上。

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心病的病发原因较复杂,一般认为它是一类受环境影响较大的多基因遗传病,但其遗传缘由一直未被揭示。

王擎等人在美国对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实,这个名为“MEF2A”的基因产生的一种突变会致使冠心病和心肌梗塞。该家族拥有13名冠心病患者,其中9人曾发生过心肌梗塞。这些患者体内MEF2A基因都存在突变,而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。

新发现的MEF2A基因编码的调控蛋白,对血管内皮细胞中成百上千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有499个氨基酸,但王擎等在研究中发现,MEF2A基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失7个氨基酸。这1突变有可能破坏其他基因表达程序,使冠状动脉血管发育形成缺点,导致巨噬细胞等更容易侵入血管,产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管,阻碍血液流入心脏,最终造成心脏组织缺氧甚至坏死,病人可能因此而发生心肌梗塞。

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>王擎把他们的发现比喻为打开了一扇认识冠心病的新“窗户”。他说:“原先人们不清楚什么样的基因可以控制冠心病发病。现在发现了第一个基因,通过这个途径也许可以知道冠心病全部发病机理到底是怎样一回事。发现第一个冠心病致病基因,将有助于寻觅其他致病基因。”

美国科学院院士埃里克·奥尔森认为“这是一项非常令人激动,而又有趣”的临床发现,说它“为未来冠心病和心肌梗塞的研究开辟了一个新的研究领域”。

王擎目前担负华中科大人类基因组研究中心主任,并任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任。这1成果是其在美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心进行的研究。

(来源:光明 2003年12月8日)

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